中华医学遗传学杂志

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国际刊号:1003-9406 国内刊号:51-1374/R
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主编:张思仲
ISSN:1003-9406
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2014年6期

目录·2014年6期

  1. 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究杨小玲,张月华,许小菁,王爽,杨志仙,吴晔,张秀菊,刘晓燕,吴希如
  2. 经典型苯丙酮尿症家系基因突变分析及产前诊断闫有圣,郝胜菊,姚凤霞,孙庆梅,郑雷,张庆华,张钏,杨涛,黄尚志
  3. 7号染色体臂间倒位两例刘芳,史彩虹
  4. 利培酮在U251细胞中调节PI3K-Akt-GSK3β信号通路的研究梁林辉,王英成,韦锦学,谷晓楚,向波,马小红,李涛,LiangLinhui,WangYingcheng,WeiJinxue,GuXiaochu,XiangBo,MaXiaohong,LiTao
  5. t(13;19)(q31.2;q13.2)dn伴唇裂一例周洪亮,陈锡贵,张健,马运荣,张燕
  6. COL6A3基因新突变导致的Bethlem肌病家系研究曹望龙,张亚南,钟昌高,卢光琇,谭跃球,CaoWanglong,ZhangYanan,ZhongChanggao,LuGuangxiu,TanYueqiu
  7. 环状X嵌合型Turner综合征一例李瑞,许召杰,许哲,李林飞,张振华
  8. 66例精神发育迟滞/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的染色体芯片分析李一帆,邱文娟,叶军,韩连书,张惠文,顾学范,LiYifan,QiuWenjuan,YeJun,HanLianshu,ZhangHuiwen,GuXuefan
  9. 12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析陈晨,彭莹,夏艳,李浩贤,朱慧敏,潘乾,尹飞,邬玲仟
  10. 46,XX,r(6)(p25q27)一例唐敬龙,王丽媛,吴莉莉
  11. Musashi2基因在成人初发急性髓系白血病中的表达及临床意义陆滢,余梦霞,牧启田,裴仁治,汪琼,陈志妹,金洁,LuYing,YuMengxia,MuQitian,PeiRenzhi,WangQiong,ChenZhimei,JinJie
  12. 21三体伴平衡易位两例王凤菊,任晓燕,范宪楠,张颖新,刘伟,王伟华
  13. TIMP-3启动子区-1296T/C、-915A/G基因多态性与汉族人群动脉粥样硬化性脑梗塞的关联分析郑周,金笑平,朱敏,李彩,朱峰,李卫玲,林青,王凤,王皖芬
  14. 染色体9q34.11微缺失可能致一患儿脑瘫李海波,陈瑛,李琼,刘敏娟,毛君,宋丹,李红,LiHaibo,ChenYing,LiQiong,LiuMinjuan,MaoJun,SongDan,LiHong
  15. 46,Y,t(X;22)平衡易位伴不育一例牟海燕,黄波,郑剑锋
  16. 一个Ⅰ型成骨不全家系COL1A1基因的剪切位点新突变及产前诊断张卉,吴东,侯巧芳,刘治佑,秦利涛,廖世秀,ZhangHui,WuDong,HouQiaofang,LiuZhiyou,QinLitao,LiaoShixiu
  17. 一个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因的突变检测杜青,刘亚黎,田莉,张凌,杜戎,朱元洲,祝建芳,DuQing,LiuYali,TianLi,ZhangLing,DuRong,ZhuYuanzhou,ZhuJianfang
  18. 染色体平衡易位核型三例刘建生
  19. G显带联合Array-CGH技术在产前超声异常胎儿诊断中的应用研究傅文婷,卢建,许玲,郑来萍,张忆聪,钟银环,王游声,金宇
  20. 18p四体综合征一例翦薇,梁梓惠,陈敏,魏君
  21. 一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析李琳,李骁,刘永超,郑书琪,张继霞,刘奇迹,衡雪源,LiLin,LiXiao,LiuYongchao,ZhengShuqi,ZhangJixia,LiuQiji,HengXueyuan
  22. 一例13q部分三体合并5p部分单体缺陷儿的细胞及分子遗传学鉴定肖文珺,高振奎,孟倩,张曼,XiaoWenjun,GaoZhenkui,MengQian,ZhangMan
  23. 基因检测确诊一例肯尼迪病及其家系的调查分析范润萍,张龙一,张杰,邵蓓,潘东波,吕建新,FanRunping,ZhangLongyi,ZhangJie,ShaoBei,PanDongbo,LyuJianxin
  24. 一例肯尼迪病患者的基因突变分析谭建强,黄帅武,汪涵,蔡稔,赵秀丽,TanJianqiang,HuangShuaiwu,WangHan,CaiRen,ZhaoXioli
  25. 染色体整臂平衡易位一家系两例刘淑兰,李琳
  26. 一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析张敏,王志红,林炎鸿,林宇翔,李晓丽,严爱贞,富显果,钟福春,兰风华
  27. 多种技术分析一例r(21)嵌合体不孕女性王昊,汪燕,吴凌峰,谢乐斯,WangHao,WangYan,WuLingfeng,XieLesi
  28. 染色体平衡易位母亲生育嵌合型平衡易位女儿李宗鹏,李琳
  29. HLA-DP、DQ基因多态性与福建汉族人群乙型肝炎病毒感染及不同结局的关联研究苏明宽,曾勇彬,陈静,江凌,陈添彬,刘灿,杨滨,欧启水
  30. Turner综合征相关的嵌合型微小额外标记染色体核型二例蔡艺淑,李德秀,马红英
  31. 一例结节性硬化症患儿的基因诊断张彦,丁红珂,尹爱华,张小庄,ZhangYan,DingHongke,YinAihua,ZhangXiaozhuang
  32. 22号染色体臂内倒位一家系二例杨晓明,李明强,蒋晓玲,邓亚,林先娘
  33. 一个中国人手足裂畸形基因组拷贝数变异分析陈韵颖,李焕铮,唐少华,胡艇,都继成,ChenYunying,LiHuanzheng,TangShaohua,HuTing,DuJicheng
  34. 两例无创产前基因检测假阳性病例的分析陈雪娇,戴美珍,石卫武,潘映秋,章卫国,章鸯,吴志强,ChenXuejiao,DaiMeizhen,ShiWeiwu,PanYingqiu,ZhangWeiguo,ZhangYang,WuZhiqiang
  35. 12个X染色体短串联重复序列基因座的连锁不平衡和连锁分析叶乾素,唐剑频,陈祖聪,李发贵,于昕,汪萍,林汉光,石美森
  36. Rh血型弱D变异体的分子遗传学分析林凤秋,章旭,李剑平,LinFengqiu,ZhangXu,LiJianping
  37. t(15;17),t(1;19),dup(8)染色体异常的急性早幼粒细胞白血病一例李珊凤,陈哲,陈颖,金明威,王建华
  38. 新等位基因HLA-B*13:01:06的核苷酸序列分析熊白玉,谭茵,黄颖烽,杨劭宇,罗宏图,沈樑,周泰成,肖灿军
  39. 中国汉族RHD1227A等位基因的频率分析吴筱莹,吴大洲,王满妮,邵超鹏,徐华,WuXiaoying,WuDazhou,WangManni,ShaoChaopeng,XuHua
  40. 早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果庄丹燕,陈志央,陈怡博,余颀,潘婕文,陈蒙洛,张檀
  41. 染色体异常核型一例张金艳,牟凯,郝冬梅,邹朋书,曹东华
  42. 用羊水悬液中游离胎儿核酸检测胎儿染色体异常赵晓曦,陈芳,谢伟伟,武艾宁,梁琳
  43. 荧光原位杂交和染色体核型分析诊断自然流产胚胎染色体畸变的对比研究吕杰忠,杜涛,张嘉宁,陈巧灵,陈颖,谢晓贞,彭玉婷,张建平
  44. 不同羊膜腔穿刺指征的产前细胞遗传学结果分析邹波,鲁丽萍,毛倩倩
  45. 广州地区974例矮小儿童细胞遗传学分析韩宁,邝璐,朱冰,谢嘉慧,华亮
  46. 石家庄地区3103例孕中期羊水细胞染色体核型分析彭园园,赵丽娟,高虹,张艳华,穆卫红,孙东兰,王元元,董晓燕,米冬青
  47. 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系刘彩霞,居乃新,孙凯,史宝和,张海娜
  48. 荧光原位杂交技术鉴定罕见性染色体间相互易位两例吴玥丽,周桃珍,刘佳
  49. 产前诊断inv(9)伴短臂异染色质增加一例曹东华,牟凯,张金艳,邹朋书,马明,陈丽莎,马向薇
  50. 不育症伴46,X,idic(Y)(q11.21)核型一例冯琦,张婵,王芳,柳胜贤,高国政
  51. Y染色体畸变四例朱燕英,朱碎永,戴美杰
  52. 人物介绍
征稿启事
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    2 图上符号要清晰注出,所视部位与背景对比度要大。图上符号与正文完全一致,函数图的纵横坐标所代表的物理量要注出其中文名称、代表符号及法定计量单位(与坐标位置平行写出)。例如:重量m/kg,图纸不要贴在稿纸上,所有的图必须在文稿中留出相应的位置,并写出图号(全文连续编号) 、图题和图注,图题要有自明性。例:“试验安排”应具体写为“×××××试验安排”。 

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    参考文献是对期刊论文引文进行统计和分析的重要信息源之一,是作者写作论文时所参考的文献书目。一般集中列于文后。文献序号用阿拉伯数字加方括号表示(如,[1]、[2]、[3]……),要在文中标出序号的位置(右上角标)。
    参考文献著录项目包括:
    1、专著:作者.书名[M].版本(第1版不标注).出版地:出版者,起止页.
    2、期刊:作者.题名[J].刊名,出版年份,卷号(期号):起止页.
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