中华医学遗传学杂志

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国际刊号:1003-9406 国内刊号:51-1374/R
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2012年5期

目录·2012年5期

  1. 产前诊断胎儿泌尿系统畸形与染色体1q21.1微缺失符芳,黄泳华,廖灿,李茹,冯穗华,麦巧娇,李卫凯,FUFang,HUANGYong-hua,LIAOCan,LIRu,FENGSui-hua,MAIQiao-jiao,LIWei-kai被引次数:1
  2. 应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体季修庆,李璃,林颖,马定远,刘安,张菁菁,成建,周静,胡平,许争峰,JIXiu-qing,LILi,LINYing,MADing-yuan,LIUAn,ZHANGJing-jing,CHENGJian,ZHOUJing,HUPing,XUZheng-feng
  3. 复合杂合性蛋白C基因突变导致的遗传性蛋白C缺陷症家系分析杨丽红,朱丽青,杨小丽,王明山,李佳,陈必成,金艳慧,张卓,郑芳秀,YANGLi-hong,ZHULi-qing,YANGXiao-li,WANGMing-shan,LIJia,CHENBi-cheng,JINYan-hui,ZHANGZhuo,ZHENGFang-xiu被引次数:1
  4. Leber遗传性视神经病变线粒体DNA三个原发性突变位点的研究马云霞,周永安,张景萍,张全斌,刘薇拉,任彩芬,李小雨,MAYun-xia,ZHOUYong-an,ZHANGJing-ping,ZHANGQuan-bin,LIUWei-la,RENCai-fen,LIXiao-yu
  5. 45,X男性两例韦家伟,蔡稔,唐宁,梁昕
  6. 两个3型遗传性血管性血友病家系表型和基因型分析姜林林,王学锋,丁秋兰,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,王鸿利,奚晓东,JIANGLin-lin,WANGXue-feng,DINGQiu-lan,XUGuan-qun,ZHANGLi-wei,DAIJing,LUYe-ling,WANGHong-li,XIXiao-dong
  7. 一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析周春燕,李军,郭小艳,廖娟,王志红,兰风华,ZHOUChun-yan,LIJun,GUOXiao-yan,LIAOJuan,WANGZhi-hong,LANFeng-hua
  8. 46,XY,t(2;10;18)(q33;q11;q23),t(12;13)(p11;q12)复杂易位合并严重少精一例秦胜芳,李运星,曾兰,魏萍,陈春
  9. Smad泛素化调节因子1在肝细胞癌中的作用王曦,张红军,胡永胜,宗振久,李英慧,李春义,WANGXi,ZHANGHong-jun,HUYong-sheng,ZONGZhen-jiu,LIYing-hui,LIChun-yi
  10. GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发生中的调控机制曹东华,林长坤,金春莲,CAODong-hua,LINChang-kun,JINChun-lian
  11. MICA基因第2~4外显子大规模双向测序及分子克隆检测平台的建立高素青,邓志辉,徐筠娉,王大明,何柳媚,金士正,GAOSu-qing,DENGZhi-hui,XUYun-ping,WANGDa-ming,HELiu-mei,JINShi-zheng
  12. 46,XX,t(3;4)(q21;q35)伴流产一例王康英,徐美妹,林华
  13. 人类红细胞血型抗原基因分型多重PCR体系的构建及应用高欢欢,贺云蕾,叶璐夷,王攀,郭忠慧,朱自严,朱永明,GAOHuan-huan,HEYun-lei,YELu-yi,WANGPan,GUOZhong-hui,ZHUZi-yan,ZHUYong-ming
  14. 腓骨肌萎缩症的分型与分子诊断流程张如旭,唐北沙,ZHANGRu-xu,TANGBei-sha
  15. 产前诊断69,XXX三倍体一例杨冬梅,庞丽红,李敏清,余奇松,韦世录,石凌
  16. 全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略詹自雄,胡兆婷,沈璐,ZHANZi-xiong,HUZhao-ting,SHENLu
  17. 光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征潘敏,蔡光伟,廖灿,刘子健,PANMin,CHOYKwongWai,LIAOCan,LAUTzeKin
  18. 一种ABx变异型相关的B糖基转移酶基因新突变研究胡文健,傅广成,许先国,朱发明,吕杭军,严力行,HUWen-jian,FUGuang-cheng,XUXian-guo,ZHUFa-ming,LVHang-jun,YANLi-xing
  19. 46,XY,t(2;4)(p13;q33)伴自然流产一例邬洪梁,冯丹,蔡薇
  20. CFH基因R1210C突变与中国人老年黄斑变性的相关性研究沈思魁,刘小琦,鲁芳,杨正林,石毅,SHENSi-kui,LIUXiao-qi,LUFang,YANGZheng-lin,SHIYi
  21. 一例性反转综合征SRY基因分析蔡燕,阳志宁,杨明辉,梁素华,唐中,CAIYan,YANGZhi-ming,YANGMing-hui,LIANGSu-hua,TANGZhong
  22. BCL-6、MYC和p53基因异常与弥漫性大B细胞淋巴瘤免疫学亚型及预后的关系孙冠星,曹祥山,李青,王志林,SUNGuan-xing,CAOXiang-shan,LIQing,WANGZhi-lin
  23. BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F点突变与外周血三系变化的相关性叶远馨,宋兴勃,周易,应斌武,陆小军,YEYuan-xin,SONGXing-bo,ZHOUYi,YINGBin-wu,LUXiao-jun
  24. 染色体平衡易位两例刘中路,李琳
  25. 青岛地区孕中期产前筛查指标中位数的建立及其对筛查效率的影响俞冬熠,王芳,刘奇,姜楠,赵炜,任慧颖,韩美艳,张凯,李朔,欧阳奇琦,聂群,YUDong-yi,WANGFang,LIUQi,JIANGNan,ZHAOWei,RENHui-ying,HANMei-yan,ZHANGKai,LIShuo,OUYANGQi-qi,NIEQun
  26. rs501120位点基因型与糖尿病合并急性冠脉综合征病情进展的关联研究张利芸,汪亚芸,何琴,陈曼华,ZHANGLi-yun,WANGYa-yun,HEQin,CHENMan-hua
  27. 染色体复杂平衡易位一例周静,惠伟戎,许争峰
  28. SUMO4基因多态性与冠心病及2型糖尿病合并冠心病的关系蒲连美,南楠,杨泽,金泽宁,PULian-mei,NANNan,YANGZe,JINZe-ning
  29. 主要精液参数及精子DNA完整率与不明原因习惯性流产的相关性王英俊,李大文,张唯力,张荣秋,王高能,张融融,WANGYing-jun,LIDa-wen,ZHANGWei-li,ZHANGRong-qiu,WANGGao-neng,ZHANGRong-rong
  30. 用荧光原位杂交技术分析自然流产组织中的染色体异常朱瑞芳,朱海燕,王皖骏,吴星,杨滢,朱湘玉,张颖,段红蕾被引次数:1
  31. 孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局的相关性分析张檀,周丽萍,陈志央
  32. 175例男性少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析苏英花,郑梅玲
  33. 遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例周永安,马云霞,郝子琪,张永红,李雪静,石懿玉,张全斌,李鹏丽
  34. t(3;4)(p13;q35)伴流产一例施丽华,吴明蓉,林一凡
  35. 先天性双侧手(足)中央纵裂一家系周凤娟,谢文美,赵小荣,郭振华
  36. 46,XX,t(2;4;13)复杂易位伴自然流产一例陈英剑,孙晓明,张玮玮,包慧被引次数:1
  37. 染色体平衡易位两家系四例李琳,李宗鹏
  38. 9号染色体部分三体并13号染色体部分单体一例谢志雄,朱小东,徐周超,张阳根
  39. 46,XX,t(5;13)(p15;q21),t(9;21)(q22;q22),ins(14;2)(q22;q22q36)染色体异常一例金克勤,徐夏苑,饶伟强
  40. 染色体平衡易位三例赵丽娟,苏琳
  41. 染色体平衡易位五家系姜雨婷,董媛,高久春,武婧,杜日成,韩荣荣,刘睿智
  42. 无汗性外胚叶发育不良一例于世荣,石岩,普雄明
  43. 急性白血病患者联合化疗后并发海蓝组织细胞增生症一例刘双,张春梅,滕清良,魏绪廷
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